FTD-RisC
Frontotemporale Dementie Risico Cohort
Looptijd: 2010 - heden
Het onderzoek
Frontotemporale dementie (FTD) is een vorm van dementie die moeilijk vast te stellen is. FTD gaat vaak gepaard met veranderingen in het gedrag, karakter en taal.
In 10-40% van de patiënten is er sprake van een genetische vorm van FTD. De meest voorkomende mutaties bevinden zich in de GRN, C9orf72 en MAPT genen.
Markers van ziekte (‘biomarkers’) zijn er nog niet voor FTD, maar kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan onze kennis van het ziektebeeld, het eerder en beter stellen van de diagnose en het ontwerpen van medicatiestudies.
Bij erfelijke vormen van FTD kunnen we onderzoek doen in de presymptomatische fase, d.w.z. het onderzoeken van mutatiedragers nog vóórdat zij klachten ontwikkelen. Deze fase is belangrijk voor toekomstige medicijnstudies, omdat de schade door ziekte dan nog minimaal en mogelijk omkeerbaar is.
Wat is het doel?
Het doel van FTD-RisC is het vinden van nieuwe biomarkers van genetische FTD. Er worden biomarkers gezocht in de volgende modaliteiten:
- hersenscans (MRI)
- bloed en hersenvocht
- neuropsychologisch onderzoek
- vragenlijsten over gedrag/karakter
Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?
Sinds 2010 volgen we een grote groep deelnemers (op dit moment meer dan 250), die vanwege het voorkomen van een FTD-mutatie bij een eerstegraads familielid zelf 50% kans hebben om de erfelijke eigenschap bij zich te dragen en dus ziek te worden.
Deelnemers komen 1 of 2 keer per jaar naar ons Alzheimercentrum voor een onderzoeksdag. Tijdens deze dag wordt o.a. een MRI scan van het hoofd gemaakt, en ondergaan ze een neuropsychologisch onderzoek, lichamelijk en bloedonderzoek.
Optioneel ondergaan deelnemers ook een ruggenprik voor het verkrijgen van hersenvocht.
Tenslotte vullen deelnemers en hun naasten een paar vragenlijsten in over het gedrag van de deelnemer en eventuele veranderingen daarin.
Belangrijkste resultaten
Met ons onderzoek hebben we een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontdekking van nieuwe biomarkers van FTD. Al voor het ontstaan van de eerste klachten zijn er veranderingen zichtbaar in een aantal biomarkers (o.a. neuropsychologisch testen, hersenscans, bloed en hersenvocht).
We weten nu veel meer over het ziektebeeld. Daarnaast zullen deze biomarkers een belangrijke rol gaan spelen in de ontwikkeling van medicijnonderzoeken, zodat we weten wie en wanneer er aan deze studies kan deelnemen, maar ook om te bepalen of het medicijn invloed heeft op het ziektebeloop.
Deelnemen?
Wie kan er aan de studie deelnemen?
- Personen vanaf 18 jaar met een eerstegraads familielid waarbij een erfelijke mutatie voor FTD is vastgesteld (“50% at-risk”).
- Aanmelden via email: ftdrisc@erasmusmc.nl
- Deelname houdt in: jaarlijks of tweejaarlijks een onderzoeksdag, bestaande uit o.a. een MRI scan van het hoofd, neuropsychologisch onderzoek, lichamelijk onderzoek en bloedafname.
Subsidiegevers
- ZonMw Memorabel
- The Bluefield Project
- European Joint Programme – Neurodegenerative Diseases (JPND)
- Dioraphte Foundation
- The Association for Frontotemporal Dementias (AFTD)
Samenwerkingspartners
Nationaal:
- Erasmus MC: afdelingen Radiologie, Klinische Genetica en Biomedical Imaging Group Rotterdam (BIGR)
- Afdeling Klinische chemie, Amsterdam UMC
Internationaal:
- Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)
- FTD Prevention Initiative (FPI)
- Dementia Research Centre, University College London (London, VK)
Onderzoeksteam
- Prof. dr. John van Swieten, neuroloog
- Dr. Harro Seelaar, neuroloog/projectleider
- Dr. Lize Jiskoot, postdoc/projectleider
- Jackie Poos, MSc, onderzoeker
- Lucia Giannini, MSc, onderzoeker
- Julie Janssen, MSc, onderzoeksassistent/ neuropsycholoog
Contact
Email: ftdrisc@erasmusmc.nl
Publicaties
- Poos et al., (2021). Impairment of episodic memory in genetic frontotemporal dementia: a GENFI study. Alzheimers & Dementia.
- van der Ende et al., (2021). A data-driven disease progression model of fluid biomarkers in genetic frontotemporal dementia. Brain.
- Panman et al., (2021). Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia. JNNP.
- van der Ende et al., (2020). Neuronal pentraxin 2: a synapse-derived CSF biomarker in genetic frontotemporal dementia. JNNP.
- van der Ende et al., (2019). Serum neurofilament light chain in genetic frontotemporal dementia: a longitudinal multicentre cohort study. Lancet Neurology.
- Jiskoot et al., (2019). Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia. Brain.
- Panman et al., (2019). Gray and white matter changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a longitudinal MRI study. Neurobiology of Aging.
- Meeter et al., (2018). Clinical value of neurofilament and phospho-tau/tau ratio in the frontotemporal dementia spectrum. Neurology.
- Papma et al., (2017). Cognition and gray and white matter characteristics of presymptomatic C9orf72 repeat expansion. Neurology.
- Dopper et al., (2014). Structural and functional brain connectivity in presymptomatic familial frontotemporal dementia. Neurology.
Leden onderzoeksteam
Dr. Harro Seelaar
Neuroloog & universitair docent
Specialisme Cognitieve neurologie
Aandachtsgebied Frontotemporale dementie (FTD), primair progressive afasie (PPA), erfelijke dementie, FTD-ALS, ziekte van Alzheimer, progressieve supranucleaire palsy (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS)
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2020 - heden: Neuroloog Erasmus MC en Alzheimercentrum Erasmus MC
» 2012 - 2020: Opleiding tot neuroloog Erasmus MC
» 2006 - 2011: Promotieonderzoek "Frontotemporal dementia: clinical, genetic and pathological heterogeneity"
» 2002 - 2006 & 2010 - 2012: Opleiding Geneeskunde Erasmus Universiteit Rotterdam
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » AIOS onderwijs cognitieve stoornissen Erasmus MC en andere opleidingsklinieken
» AIOS onderwijs algemene perifeer neurologische aandoeningen
» Biemond nascholing 2022: Primair progressieve afasie (PPA)
_______________________________________________________________________________
Nevenfuncties » European Reference Network for rare Neurological diseases (ERN-RND): disease group coordinator frontotemporal dementia
» Lid werkgroep cluster Cognitieve stoornissen en dementie van de Nederlandse Vereniging van Neurologie (NVN)
» Wetenschappelijke adviesraad PRECODE-GP Nederlands Geheugen Netwerk (NGN) (2021 - heden)
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD-RisC
» Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)
» Neuroinflammatie bij (erfelijke) frontotemporale dementie
» FIND-MORE studie (Frontotemporal dementia Imaging of Neuroinflammation, Degeneration and MicrOglia-Related Effects)
_______________________________________________________________________________
Medicijnonderzoeken » Alector 001-2
» Alector 001-3
_______________________________________________________________________________
Subsidies/awards » ZonMW Fellowship 2019: The role of neuroinflammation in genetic FTD
» Bluefield to cure FTD: neuroinflammation in genetic FTD
» JPND 2020: Defining measures of proximity to symptom onset in GENFI (GENFI-PROX)
» JPND 2021: Imaging heterogeneous TDP-43 neuropathologies
Over mij
Sinds 2020 ben ik als neuroloog werkzaam in het Erasmus MC en bij het Alzheimercentrum Erasmus MC, waarbij we expertisecentrum zijn op het gebied van frontotemporale dementie (FTD). Ik richt me op patiënten met cognitieve stoornissen en zie vooral patiënten met FTD, ziekte van Alzheimer en primair progressieve afasie (PPA). Naast mijn werkzaamheden in de patiëntenzorg doe ik wetenschappelijk onderzoek, met name naar FTD en PPA, om beter te begrijpen hoe deze ziekten ontstaan.
Publicaties
Lees hier alle publicaties van Harro
Dr. Lize Jiskoot
GZ-psycholoog in opleiding tot klinisch neuropsycholoog & postdoc onderzoeker
Specialisme Neurologie, neurowetenschappen
Aandachtsgebied Neuropsychologie, cognitie, frontotemporale dementie (FTD), primair progressieve afasie (PPA), familiaire dementie
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2020-2023: Opleiding tot klinisch neuropsycholoog
» 2017-2019: Opleiding tot GZ-psycholoog
» 2014-2018: PhD, Erasmus Universiteit
» 2010-2012: Research MSc. Neurosciences (magna cum laude), Vrije Universiteit
» 2008-2010: MSc. Clinical Neuropsychology (cum laude), Universiteit Leiden
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » 2019-heden: Docent keuzeonderwijs GZ-opleiding
» 2017-2022: Co-supervisor PhD student
» Supervisor klinische stage >50 masterstudenten Clinical Neuropsychology
» Supervisor >30 scriptiestudenten Clinical Neuropsychology
» 2012-heden: Onderwijs arts-assistenten Erasmus MC
_______________________________________________________________________________
Nevenfuncties » 2020-heden: Redacteur Tijdschrift voor Neuropsychologie
» 2017-heden: Honorary Research Associate, Dementia Research Centre, University College London
» 2016-heden: Lid FTD Expertgroep
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » Frontotemporale Dementie Risico Cohort (FTD-RisC)
» Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI)
_______________________________________________________________________________
Subsidies/awards » Nederlandse Vereniging voor Neuropsycholgie (NVN) dissertatieprijs 2019
Over mij
Ik werk in een gecombineerde functie als klinisch neuropsycholoog in opleiding en postdoctoraal onderzoeker bij het Alzheimercentrum en FTD Expertisecentrum van het Erasmus MC. Mijn promotieonderzoek was gericht op het vinden van MRI en neuropsychologische biomarkers in de presymptomatische fase van familiaire FTD. In mijn postdoc zet ik deze lijn voort, waarbij ik me vooral focus op de ontwikkeling en validatie van innovatieve biomarkers gevoelig voor de eerste cognitieve veranderingen bij FTD. Sinds 2020 ben ik hoofdonderzoeker bij het FTD Risico Cohort (FTD-RisC) en Genetic FTD Initiative (GENFI).
Uitgelichte publicaties
✔ Jiskoot, L.C. & Papma, J.M. (2021). Als woorden je in de steek laten. Primair progressieve afasie: dementie met (bijna) alleen taalproblemen. Denkbeeld, 33, 34-37.
✔ Jiskoot, L.C., et al. (2020). Primair progressieve afasie: klinische praktijk, knelpunten in de diagnostiek en behandeling, en suggesties voor verbetering en toekomstig wetenschappelijk onderzoek. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 15(1), 19-36.
✔ Van den Berg, E., ..., Jiskoot, L.C. (2020). Diagnostische dilemma’s in de neuropsychologische diagnostiek bij gedragsvariant frontotemporale dementie. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 15(1), 1-18.
✔ Van den Berg, E., ..., Jiskoot, L.C. (2018). Sociale cognitie bij gedragsvariant frontotemporale dementie: een meta-analyse. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 13(2), 81-99.
Lees hier alle publicaties van Lize
Prof. dr. em. John van Swieten
Emeritus hoogleraar
Specialisme Neurologie
Over mij
Dr. Jackie Poos
Postdoc onderzoeker
Specialisme Neuropsychologie en neurowetenschappen
Aandachtsgebied Diagnostiek en zorg bij frontotemporale dementie (FTD)
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2018-2022: PhD program
» 2014-2017: Research master Neuroscience & Cognition
» 2014-2017: Master Clinical Neuropsychology
» 2012-2014: Honoursprogramme Von Humboldt College
» 2011-2014: Bachelor Psychology
» 2005-2011: VWO Atheneum
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » Vaardigheidsonderwijs (VO) Vergeetachtigheid
» Thesisbegeleider MSc. studenten
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD Risico Cohort (FTD-RisC)
» Postdiagnostische zorg
» Virtual Reality (Mental) Healthcare consortium
» Neuropsychiatrische symptomen bij de ziekte van Alzheimer
_______________________________________________________________________________
Subsidie » Fellowship 2019 - Alzheimer Nederland
Over mij
Mijn onderzoek richt zich op het verbeteren van de diagnostiek en zorg bij dementie op jonge leeftijd. Binnen mijn proefschrift heb ik mij gericht op cognitieve veranderingen bij frontotemporale dementie, en onderzocht welke neuropsychologische testen gevoelig zijn om de ziekte zo vroeg mogelijk te herkennen. Vanaf heden ga ik mij richten op het innoveren van de neuropsychologische diagnostiek bij dementie met behulp van technologie, als ook voor de zorg na de diagnose.
Uitgelichte publicaties
✔ Poos, J.M., et al. (2022). Cognitive composite for genetic frontotemporal dementia: GENFI-Cog. Alzheimer’s Research & Therapy, 14(1), 1-12.
✔ Poos, J. M., et al. (2022). Exploring Abstract Semantic Associations in the Frontotemporal Dementia Spectrum in a Dutch Population. Archives of Clinical Neuropsychology, 37(1), 104-116.
✔ Poos, J. M., et al. (2021). Impairment of episodic memory in genetic frontotemporal dementia: A GENFI study. Alzheimer's & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring, 13(1), e12185.
✔ Poos, J. M., et al. (2020). Cognitive profiles discriminate between genetic variants of behavioral frontotemporal dementia. Journal of neurology, 1-10.
✔ Poos, J. M., et al. (2018). Meta-analytic review of memory impairment in behavioral variant frontotemporal dementia. Journal of the International Neuropsychological Society, 24(6), 593-605.
Drs. Lucia Giannini
PhD student
Specialisme Neurologie
Aandachtsgebied Pathologie van frontotemporale dementie (FTD)
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2020-heden: Promotieonderzoek, Alzheimercentrum Erasmus MC
» 2017-2020: Master Geneeskunde, Rijksuniversiteit Groningen
» 2016-2018: Bachelor Wijsbegeerte van de levenswetenschappen, Rijksuniversiteit Groningen
» 2013-2016: Bachelor Geneeskunde, Rijksuniversiteit Groningen
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD-RisC
» FIND-MORE
Over mij
Mijn onderzoek richt zich op de neuropathologie en de onderliggende mechanismes van frontotemporale dementie (FTD). Mijn werk bestaat zowel uit analyses in het hersenweefsel van patiënten overleden aan FTD, als uit klinische studies waarbij markers van de ziekte onderzocht worden in het bloed of middels scans van de hersenen. Hiervoor ligt de focus op twee processen die een belangrijke rol lijken te spelen bij FTD: ontstekingsprocessen in de hersenen en verstoring van de bloed-hersenbarrière.
Uitgelichte publicatie
✔ Giannini, L. A. A., et al. (2022). Isoform-specific patterns of tau burden and neuronal degeneration in MAPT-associated frontotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol.
✔ Gerrits, E., Giannini, L. A. A., et al. (2022). Neurovascular dysfunction in GRN-associated frontotemporal dementia identified by single-nucleus RNA sequencing of human cerebral cortex. Nat Neurosci, 25(8), 1034-1048.
✔ Giannini, L. A. A., et al. (2021). Frontotemporal lobar degeneration proteinopathies have disparate microscopic patterns of white and grey matter pathology. Acta Neuropathol Commun, 9(1), 30.
✔ Giannini, L. A. A., et al. (2019). Divergent patterns of TDP-43 and tau pathologies in primary progressive aphasia. Ann Neurol, 85(5), 630-643.
✔ Giannini, L. A. A., et al. (2019). Empiric Methods to Account for Pre-analytical Variability in Digital Histopathology in Frontotemporal Lobar Degeneration. Front Neurosci, 13, 682.
Pam Boesjes
Onderzoeksmedewerker
Specialisme Neurologie
Aandachtsgebied Frontotemporale dementie
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2022 – 2023: Master Neuropsychology Universiteit Utrecht
» 2018 – 2021: Bachelor Psychologie Universiteit Utrecht
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD-RisC
» GENFI
Over mij
Ik ben in de zomer van 2023 gestart als onderzoeksstagiaire bij het Frontotemporale Dementie Risico Cohort (FTD-RisC) en inmiddels werkzaam als onderzoeksmedewerker bij het Alzheimercentrum. Als onderzoeksmedewerker bij FTD-RisC ben ik het aanspreekpunt voor deelnemers en begeleid ik hen gedurende de onderzoeksdag. Dit contact met patiënten in combinatie met onderzoek, maakt dit een uitdagende en afwisselende functie voor mij. Ik ben dan ook erg enthousiast om de komende tijd een bijdrage aan het onderzoek te leveren en mijzelf te ontwikkelen als neuropsycholoog.
Liset de Boer
Onderzoeksmedewerker
Specialisme Neurologie
Aandachtsgebied Neuropsychologie, cognitie, frontotemporale dementie, familiaire dementie
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2021-2022: Master of Science in Clinical Neuropsychology, Universiteit Utrecht
» 2018-2021: Bachelor of Science in Psychologie (honours programma), Universiteit Utrecht
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » 2020: Onderwijsassistente experimenteren en registreren
» 2019: Mentor bachelor- en honoursstudenten
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksproject(en) » Frontotemporale Dementie Risico Cohort (FTD-RisC)
» Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI)
Over mij
Ik ben begonnen in het Erasmus MC als stagiaire op de afdeling Neuropsychologie. Nu werk ik als onderzoeksmedewerker bij het FTD Expertisecentrum. Ik ben verantwoordelijk voor de planning en het invoeren en beheren van de gegevens die worden verzameld. Daarnaast ben ik het eerste aanspreekpunt op een onderzoeksdag en ben ik inzetbaar voor neuropsychologisch onderzoek. Ik hoop mij verder te kunnen ontwikkelen in het gebied frontotemporale dementie als onderzoeker en als neuropsycholoog.