FTD-RisC
Frontotemporale Dementie Risico Cohort
Looptijd: 2010 - heden
Het onderzoek
Frontotemporale dementie (FTD) is een vorm van dementie die moeilijk vast te stellen is. FTD gaat vaak gepaard met veranderingen in het gedrag, karakter en taal.
In 10-40% van de patiënten is er sprake van een genetische vorm van FTD. De meest voorkomende mutaties bevinden zich in de GRN, C9orf72 en MAPT genen.
Markers van ziekte (‘biomarkers’) zijn er nog niet voor FTD, maar kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan onze kennis van het ziektebeeld, het eerder en beter stellen van de diagnose en het ontwerpen van medicatiestudies.
Bij erfelijke vormen van FTD kunnen we onderzoek doen in de presymptomatische fase, d.w.z. het onderzoeken van mutatiedragers nog vóórdat zij klachten ontwikkelen. Deze fase is belangrijk voor toekomstige medicijnstudies, omdat de schade door ziekte dan nog minimaal en mogelijk omkeerbaar is.
Wat is het doel?
Het doel van FTD-RisC is het vinden van nieuwe biomarkers van genetische FTD. Er worden biomarkers gezocht in de volgende modaliteiten:
- hersenscans (MRI)
- bloed en hersenvocht
- neuropsychologisch onderzoek
- vragenlijsten over gedrag/karakter
Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?
Sinds 2010 volgen we een grote groep deelnemers (op dit moment meer dan 250), die vanwege het voorkomen van een FTD-mutatie bij een eerstegraads familielid zelf 50% kans hebben om de erfelijke eigenschap bij zich te dragen en dus ziek te worden.
Deelnemers komen 1 of 2 keer per jaar naar ons Alzheimercentrum voor een onderzoeksdag. Tijdens deze dag wordt o.a. een MRI scan van het hoofd gemaakt, en ondergaan ze een neuropsychologisch onderzoek, lichamelijk en bloedonderzoek.
Optioneel ondergaan deelnemers ook een ruggenprik voor het verkrijgen van hersenvocht.
Tenslotte vullen deelnemers en hun naasten een paar vragenlijsten in over het gedrag van de deelnemer en eventuele veranderingen daarin.
Belangrijkste resultaten
Met ons onderzoek hebben we een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontdekking van nieuwe biomarkers van FTD. Al voor het ontstaan van de eerste klachten zijn er veranderingen zichtbaar in een aantal biomarkers (o.a. neuropsychologisch testen, hersenscans, bloed en hersenvocht).
We weten nu veel meer over het ziektebeeld. Daarnaast zullen deze biomarkers een belangrijke rol gaan spelen in de ontwikkeling van medicijnonderzoeken, zodat we weten wie en wanneer er aan deze studies kan deelnemen, maar ook om te bepalen of het medicijn invloed heeft op het ziektebeloop.
Deelnemen?
Wie kan er aan de studie deelnemen?
- Personen vanaf 18 jaar met een eerstegraads familielid waarbij een erfelijke mutatie voor FTD is vastgesteld (“50% at-risk”).
- Aanmelden via email: ftdrisc@erasmusmc.nl
- Deelname houdt in: jaarlijks of tweejaarlijks een onderzoeksdag, bestaande uit o.a. een MRI scan van het hoofd, neuropsychologisch onderzoek, lichamelijk onderzoek en bloedafname.
Subsidiegevers
- ZonMw Memorabel
- The Bluefield Project
- European Joint Programme – Neurodegenerative Diseases (JPND)
- Dioraphte Foundation
- The Association for Frontotemporal Dementias (AFTD)
Samenwerkingspartners
Nationaal:
- Erasmus MC: afdelingen Radiologie, Klinische Genetica en Biomedical Imaging Group Rotterdam (BIGR)
- Afdeling Klinische chemie, Amsterdam UMC
Internationaal:
- Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)
- FTD Prevention Initiative (FPI)
- Dementia Research Centre, University College London (London, VK)
Onderzoeksteam
- Prof. dr. John van Swieten, neuroloog
- Dr. Harro Seelaar, neuroloog/projectleider
- Dr. Lize Jiskoot, postdoc/projectleider
- Jackie Poos, MSc, onderzoeker
- Lucia Giannini, MSc, onderzoeker
- Julie Janssen, MSc, onderzoeksassistent/ neuropsycholoog
Contact
Email: ftdrisc@erasmusmc.nl
Publicaties
- Poos et al., (2021). Impairment of episodic memory in genetic frontotemporal dementia: a GENFI study. Alzheimers & Dementia.
- van der Ende et al., (2021). A data-driven disease progression model of fluid biomarkers in genetic frontotemporal dementia. Brain.
- Panman et al., (2021). Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia. JNNP.
- van der Ende et al., (2020). Neuronal pentraxin 2: a synapse-derived CSF biomarker in genetic frontotemporal dementia. JNNP.
- van der Ende et al., (2019). Serum neurofilament light chain in genetic frontotemporal dementia: a longitudinal multicentre cohort study. Lancet Neurology.
- Jiskoot et al., (2019). Longitudinal multimodal MRI as prognostic and diagnostic biomarker in presymptomatic familial frontotemporal dementia. Brain.
- Panman et al., (2019). Gray and white matter changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a longitudinal MRI study. Neurobiology of Aging.
- Meeter et al., (2018). Clinical value of neurofilament and phospho-tau/tau ratio in the frontotemporal dementia spectrum. Neurology.
- Papma et al., (2017). Cognition and gray and white matter characteristics of presymptomatic C9orf72 repeat expansion. Neurology.
- Dopper et al., (2014). Structural and functional brain connectivity in presymptomatic familial frontotemporal dementia. Neurology.
Leden onderzoeksteam
Dr. Harro Seelaar
Neuroloog & universitair docent
Specialisme Cognitieve neurologie
Aandachtsgebied Frontotemporale dementie (FTD), primair progressive afasie (PPA), erfelijke dementie, FTD-ALS, ziekte van Alzheimer, progressieve supranucleaire palsy (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS)
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2020 - heden: Neuroloog Erasmus MC en Alzheimercentrum Erasmus MC
» 2012 - 2020: Opleiding tot neuroloog Erasmus MC
» 2006 - 2011: Promotieonderzoek "Frontotemporal dementia: clinical, genetic and pathological heterogeneity"
» 2002 - 2006 & 2010 - 2012: Opleiding Geneeskunde Erasmus Universiteit Rotterdam
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » AIOS onderwijs cognitieve stoornissen Erasmus MC en andere opleidingsklinieken
» AIOS onderwijs algemene perifeer neurologische aandoeningen
» Biemond nascholing 2022: Primair progressieve afasie (PPA)
_______________________________________________________________________________
Nevenfuncties » European Reference Network for rare Neurological diseases (ERN-RND): disease group coordinator frontotemporal dementia
» Lid werkgroep cluster Cognitieve stoornissen en dementie van de Nederlandse Vereniging van Neurologie (NVN)
» Wetenschappelijke adviesraad PRECODE-GP Nederlands Geheugen Netwerk (NGN) (2021 - heden)
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD-RisC
» Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)
» Neuroinflammatie bij (erfelijke) frontotemporale dementie
» FIND-MORE studie (Frontotemporal dementia Imaging of Neuroinflammation, Degeneration and MicrOglia-Related Effects)
_______________________________________________________________________________
Medicijnonderzoeken » Alector 001-2
» Alector 001-3
_______________________________________________________________________________
Subsidies/awards » ZonMW Fellowship 2019: The role of neuroinflammation in genetic FTD
» Bluefield to cure FTD: neuroinflammation in genetic FTD
» JPND 2020: Defining measures of proximity to symptom onset in GENFI (GENFI-PROX)
» JPND 2021: Imaging heterogeneous TDP-43 neuropathologies
Over mij
Sinds 2020 ben ik als neuroloog werkzaam in het Erasmus MC en bij het Alzheimercentrum Erasmus MC, waarbij we expertisecentrum zijn op het gebied van frontotemporale dementie (FTD). Ik richt me op patiënten met cognitieve stoornissen en zie vooral patiënten met FTD, ziekte van Alzheimer en primair progressieve afasie (PPA). Naast mijn werkzaamheden in de patiëntenzorg doe ik wetenschappelijk onderzoek, met name naar FTD en PPA, om beter te begrijpen hoe deze ziekten ontstaan.
Publicaties
Lees hier alle publicaties van Harro
Dr. Lize Jiskoot
Klinisch neuropsycholoog & assistant professor
Specialisme Neurologie, neurowetenschappen
Aandachtsgebied Neuropsychologie, cognitie, frontotemporale dementie (FTD), primair progressieve afasie (PPA), familiaire dementie
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2020-2023: Opleiding tot klinisch neuropsycholoog
» 2017-2019: Opleiding tot GZ-psycholoog
» 2014-2018: PhD, Erasmus Universiteit
» 2010-2012: Research MSc. Neurosciences (magna cum laude), Vrije Universiteit
» 2008-2010: MSc. Clinical Neuropsychology (cum laude), Universiteit Leiden
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » 2019-heden: Docent keuzeonderwijs GZ-opleiding
» 2017-2022: begeleiding 3 PhD-studenten
» Supervisor klinische stage >50 masterstudenten Clinical Neuropsychology
» Supervisor >30 scriptiestudenten Clinical Neuropsychology
» 2012-heden: Onderwijs arts-assistenten Erasmus MC
_______________________________________________________________________________
Nevenfuncties » 2020-heden: Hoofdredacteur Tijdschrift voor Neuropsychologie
» 2017-heden: Honorary Research Associate, Dementia Research Centre, University College London
» 2016-heden: Lid FTD Expertgroep
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » Frontotemporale Dementie Risico Cohort (FTD-RisC)
» Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI)
_______________________________________________________________________________
Subsidies/awards » Nederlandse Vereniging voor Neuropsychologie (NVN) dissertatieprijs 2019
» Young Outstanding Researcher award - Alzheimer Nederland, 2023
» Call Biomedical Research - Research Grant – Alzheimer Nederland, 2023
» Research Project - Erasmus Trustfonds – 2024
» Grant – ERN-RND, 2025
Over mij
Ik werk in een gecombineerde functie als klinisch neuropsycholoog en assistant professor bij het Alzheimercentrum en FTD Expertisecentrum van het Erasmus MC. Mijn promotieonderzoek was gericht op het vinden van MRI en neuropsychologische biomarkers in de presymptomatische fase van familiaire FTD. In mijn postdoc zet ik deze lijn voort, waarbij ik me vooral focus op de ontwikkeling en validatie van innovatieve markers die gevoelig(er) zijn voor de eerste cognitieve veranderingen bij FTD. Sinds 2020 ben ik hoofdonderzoeker bij het FTD Risico Cohort (FTD-RisC) en Genetic FTD Initiative (GENFI).
Uitgelichte publicaties
✔ Jiskoot, L.C. & Papma, J.M. (2021). Als woorden je in de steek laten. Primair progressieve afasie: dementie met (bijna) alleen taalproblemen. Denkbeeld, 33, 34-37.
✔ Jiskoot, L.C., et al. (2020). Primair progressieve afasie: klinische praktijk, knelpunten in de diagnostiek en behandeling, en suggesties voor verbetering en toekomstig wetenschappelijk onderzoek. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 15(1), 19-36.
✔ Van den Berg, E., ..., Jiskoot, L.C. (2020). Diagnostische dilemma’s in de neuropsychologische diagnostiek bij gedragsvariant frontotemporale dementie. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 15(1), 1-18.
✔ Van den Berg, E., ..., Jiskoot, L.C. (2018). Sociale cognitie bij gedragsvariant frontotemporale dementie: een meta-analyse. Tijdschrift voor Neuropsychologie, 13(2), 81-99.
Lees hier alle publicaties van Lize
Prof. dr. em. John van Swieten
Emeritus hoogleraar
Specialisme Neurologie
Over mij
Dr. Jackie Poos
Assistant Professor
Specialisme Neuropsychologie
Aandachtsgebied Dementie
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2025 – heden: Assistant Professor Erasmus MC
» 2022 – 2025: Postdoc Erasmus MC
» 2017 – 2022: PhD student Erasmus MC
» 2017: Onderzoeksmedewerker Erasmus MC
» 2014 – 2017: Research master Neuroscience & Cognition
» 2014 – 2017: Master Clinical Neuropsychology
» 2011 – 2014: Bachelor Psychology
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten » Vaardigheidsonderwijs (VO) Vergeetachtigheid, Bachelor Geneeskunde
» Neuropsychologie – Dementie hoorcollege, Bachelor Psychologie
» Imaging – Dementie hoorcollege, Bachelor Klinische technologie
» Dementie, Huisartsgeneeskunde
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksprojecten » FTD Risico Cohort (FTD-RisC)
» Digital Dementia Lab (DDL)
» BEAT-IT+
_______________________________________________________________________________
Subsidie » Erasmus MC Young Investigator Grant – Erasmus MC
» YOD-INCLUDED Out-of-the-Box postdoc grant – ZonMW
» Working Group on Digital Health Technologies – the EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research (JPND)
» Holloway Fellowship – Association for Frontotemporal Dementias
» Early Career Grant – Alzheimer Nederland
Over mij
Mijn onderzoek richt zich op het gebruik van digitale technologieën, zoals apps, wearables en virtual reality, om het gedrag en de cognitie van mensen met dementie in het dagelijks leven te volgen. Het doel is om vroege diagnose en persoonsgerichte zorg te verbeteren door beter inzicht te krijgen in het dagelijks functioneren van mensen met dementie, en het meten en monitoren van gedrag en cognitie in de thuissituatie mogelijk te maken.
Uitgelichte publicaties
✔ de Boer, L., Aro, O., Seelaar, H., Jiskoot, L.C., Poos, J.M. (2025). Digital health technologies for neuropsychological assessment in frontotemporal dementia: a scoping review [Pre-registration]. OSF. https://doi.org/10.17605/OSF.IO/X4FRJ
✔ Marticic Giljevic, K., Papma, J., van den Berg, E., Mattace Raso, F., Bartels, S., Coesmans, M., Wieser, M., Eikelboom, W.S., Sikkes, S., Poos, J.M. (2025). Integrating Active and Passive Monitoring of Neuropsychiatric Symptoms in Dementia [Pre-registration]. OSF. https://doi.org/10.17605/OSF.IO/2WEUD
✔ Poos, J. M., Zinzen, I., Kalisvaart, M., Assendelft, L., Marticic Giljevic, K., Ruitenberg, M., ... & van den Berg, E. (2025). A gamified Faux Pas Test: Comparing psychometric properties to the pen‐and‐paper version in a Dutch population. Journal of Neuropsychology.
✔ De Boer, L., Jiskoot, L. C., Seelaar, H., Van Swieten, J. C., Ibanez, A., Maito, M., ... & GENFI Consortium. (2025). Cross‐country variance in facial emotion recognition in presymptomatic and symptomatic behavioral variant frontotemporal dementia: Insights from the GENFI and ReDLat consortia. Alzheimer's & Dementia, 21(10), e70741.
✔ Poos, J. M., van den Berg, E., de Boer, L., Meertens-Gunput, S., Dopper, E. G., Seelaar, H., & Jiskoot, L. C. (2024). Neuropsychological Profiles in Genetic Frontotemporal Dementia: A Meta-Analysis and Systematic Review. Aging and Disease, 16(3), 1378.
Drs. Liset de Boer
PhD-student
Specialisme Neuropsychologie
Aandachtsgebied Diagnostiek bij frontotemporale dementie (FTD)
_______________________________________________________________________________
Opleiding en carrière » 2022-2023: Onderzoeksmedewerker FTD-RisC
» 2021-2022: Master of Science in Clinical Neuropsychology, Universiteit Utrecht
» 2018-2021: Bachelor of Science in Psychologie (honours programma), Universiteit Utrecht
_______________________________________________________________________________
Onderwijsactiviteiten Thesisbegeleider MSc. studenten
_______________________________________________________________________________
Nevenfuncties Voorzitter Jong-NVN (Nederlandse Vereniging Neuropsychologie)
_______________________________________________________________________________
Onderzoeksproject(en) » Frontotemporale Dementie Risico Cohort (FTD-RisC)
» Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI)
_______________________________________________________________________________
Subsidies Awards Interact Beurs - Alzheimer Nederland, 2024
Over mij
Mijn PhD-onderzoek richt zich op het verbeteren van de diagnostiek bij FTD. Ik richt mij vooral op twee belangrijke cognitieve domeinen die vaak zijn aangedaan bij FTD: executieve functies en sociale cognitie. Ik doe onderzoek naar welke testen het meest gevoelig zijn om FTD in een zo vroeg mogelijke fase te herkennen. Hierbij maak ik gebruik van huidige neuropsychologische testen en Eyetracking.
Uitgelichte publicaties
✔ de Boer, L., van den Berg, E., Poos, J. M., Klop, W., Giannini, L. A., De Houwer, J. F., ... & Jiskoot, L. C. (2024). Impairments in knowledge of social norms in presymptomatic, prodromal, and symptomatic frontotemporal dementia. Alzheimer's & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring, 16(3), e12630. https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/dad2.12630
✔ De Boer, L., Poos, J. M., Van Den Berg, E., De Houwer, J. F., Swartenbroekx, T., Dopper, E. G., ... & Jiskoot, L. C. (2025). Montreal Cognitive Assessment vs the Mini-Mental State Examination as a Screening Tool for Patients With Genetic Frontotemporal Dementia. Neurology, 104(5), e213401. https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/WNL.0000000000213401