Erfelijke oorzaken van FTD en de ziekte van Alzheimer

Looptijd: doorlopend

Het onderzoek

Door het systematisch screenen van het erfelijk materiaal (DNA) van patiënten met dementie en hun familieleden, proberen wij bekende en nieuwe erfelijke afwijkingen van patiënten met diverse vormen van dementie in kaart te brengen.

Het vinden van deze erfelijke afwijkingen helpt ons voor de diagnostiek en voorlichting van patiënten en families in de dagelijkse praktijk, maar leidt daarnaast tot een beter begrip van de ziekte. Het ontrafelen van de ziektemechanismen is essentieel voor de ontwikkeling van gerichte behandelingen tegen dementie.

Belangrijkste resultaten

Tot op heden hebben wij bij grote aantallen patiënten de erfelijke oorzaken van dementie in kaart gebracht, en bekeken hoe deze samenhangen met bepaalde ziektekenmerken.

Ook hebben wij verschillende nieuwe erfelijke afwijkingen ontdekt in families met dementie. Dankzij dit project hebben wij een goed overzicht van de erfelijke oorzaken die in Nederland ten grondslag liggen aan frontotemporale dementie en de ziekte van Alzheimer.

Deelnemen?

  • Patiënten met dementie (of een mogelijk voorstadium) en hun familieleden kunnen deelnemen aan dit onderzoek.
  • Aanmelden kan via de behandelend arts. Deelname houdt in dat er extra bloed wordt afgenomen, wat kan worden gebruikt voor DNA onderzoek.

Subsidiegever

  • Alzheimer Nederland; WE.09-2018-07

Samenwerkingspartners

  • Alzheimercentrum, Amsterdam UMC
  • Afdeling Klinische genetica, Amsterdam UMC
  • Afdeling Neurologie, UMC Utrecht
  • Nederlandse Hersenbank (NHB)
  • Center for Molecular Neurology, Universiteit van Antwerpen

Onderzoeksteam

  • Prof. dr. John van Swieten, neuroloog
  • Dr. Harro Seelaar, neuroloog
  • Dr. Elise Dopper, AIOS neurologie
  • Dr. Laura Donker Kaat, neurogeneticus
  • Dr. Jeroen van Rooij, postdoc/bioinformaticus
  • Merel Mol, promovenda
  • Shamiram Melhem, laboratoriumanalist

Publicaties

  • Mol et al., (2021) Novel TUBA4A Variant Associated With Familial Frontotemporal Dementia. PMID: 34169147
  • Mol et al., (2021) Distinctive pattern of temporal atrophy in patients with frontotemporal dementia and the I383V variant in TARDBP. PMID: 33452055
  • Mol et al., (2021) Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients. PMID: 32843152
  • Wong et al., (2019) Genetic screening in early-onset Alzheimer's disease identified three novel presenilin mutations. PMID: 30797548
  • van Rooij et al., (2019) Hippocampal transcriptome profiling combined with protein-protein interaction analysis elucidates Alzheimer's disease pathways and genes. PMID: 30497016
  • Wong et al., (2019) EIF2AK3 variants in Dutch patients with Alzheimer's disease. PMID: 30314817
  • Wong et al., (2018) Three VCP Mutations in Patients with Frontotemporal Dementia. PMID: 30103325
  • Holstege et al., (2017) Characterization of pathogenic SORL1 genetic variants for association with Alzheimer's disease: a clinical interpretation strategy. PMID: 28537274

Leden onderzoeksteam

Cookie instellingen

Onze website maakt gebruik van cookies voor een optimale gebruikerservaring. Wilt u de website bezoeken en cookies accepteren?
Lees ons privacy beleid.

Je browser is verouderd en geeft deze website niet correct weer. Download een moderne browser en ervaar het internet beter, sneller en veiliger!