Erfelijkheid
Is mijn dementie erfelijk? Dementie is in de meeste gevallen niet erfelijk. Toch maken mensen zich snel zorgen als hun ouders, grootouders of andere naaste familieleden dementie hebben (gehad). Op deze pagina vertellen we meer over erfelijkheid bij dementie en onze erfelijkheidspoli.
Erfelijkheid bij dementie
Een veelgestelde vraag in de spreekkamer, is of dementie erfelijk is. Hiermee wordt bedoeld dat de ziekte wordt veroorzaakt door één verandering in het DNA (dit wordt een mutatie genoemd), die kan worden doorgegeven van ouder op kind. In de meeste gevallen is dementie niet erfelijk. Hoe groot de kans precies is, hangt af van een aantal factoren:
- Type dementie
Bij de meeste vormen van dementie is de kans op erfelijkheid heel klein. De ziekte van Alzheimer is in minder dan 3% van de gevallen erfelijk. Bij vasculaire dementie is deze kans met 1% nog kleiner. Er zijn echter ook dementievormen waarbij de kans op erfelijkheid groter is. Bij frontotemporale dementie (FTD) is de aandoening in ongeveer 30% van de gevallen erfelijk.
- Leeftijd
De kans op een erfelijke vorm van dementie neemt toe, wanneer iemand op relatief jonge leeftijd (jonger dan 60 jaar) de eerste klachten krijgt. Hoewel bij de ziekte van Alzheimer de kans op een erfelijke vorm klein is, is deze kans dus wat groter bij jonge patiënten.
- Familie
Als er meerdere personen in een familie dementie krijgen op jonge leeftijd, neemt de kans op een erfelijke oorzaak toe. In sommige families komt dementie op latere leeftijd bij meerdere familieleden voor. Dit kan toeval zijn, omdat de kans op dementie sterk toeneemt wanneer iemand ouder wordt. Leeftijd is de grootste risicofactor voor het krijgen van dementie.
Hoe werkt erfelijkheidsonderzoek?
Bij een minderheid van de mensen met dementie is er reden voor erfelijkheidsonderzoek. Voor erfelijkheidsonderzoek wordt bloed afgenomen. Het DNA dat in het bloed zit wordt onderzocht. Er wordt dan gekeken of er veranderingen in het DNA zijn, waarvan we weten dat die de ziekte kunnen veroorzaken en kunnen worden doorgegeven van ouder aan kind.
Wanneer kunt u worden verwezen voor erfelijkheidsonderzoek?
U kunt naar ons erfelijkheidsspreekuur worden verwezen door uw huisarts of specialist in de volgende situaties:
- Wanneer de diagnose FTD is gesteld.
We weten namelijk dat FTD in ongeveer 30% van de gevallen erfelijk is.
- Iemand met dementie, waarbij een verhoogde kans bestaat op een erfelijke oorzaak.
Hierbij spelen type dementie, leeftijd en familie een rol (zie boven). Aan de hand daarvan wordt bepaald of er een indicatie is voor DNA onderzoek. Er wordt dan met bloedonderzoek gekeken of de ziekte bij de patiënt inderdaad een genetische oorzaak heeft of niet.
- Gezonde personen uit families met dementie waarbij een erfelijke oorzaak is vastgesteld.
We noemen dit voorspellend (of presymptomatisch) onderzoek. Een belangrijke voorwaarde om dit onderzoek te laten doen, is dat een genetische oorzaak (een mutatie in het DNA) bij iemand in de familie is vastgesteld. Wij bespreken in dit geval eerst goed de voor- en nadelen van dit onderzoek. Wat zouden de gevolgen kunnen zijn van een positieve of negatieve uitslag? Het is een persoonlijke afweging (bijv. toekomstplanning, kinderwens) of iemand wel of niet kiest voor erfelijkheidsonderzoek. Vaak is hierbij begeleiding door een psycholoog. Er is op dit moment nog geen mogelijkheid om bij een aangetoonde mutatie de ziekte te voorkómen.
Soms komt de vraag vanuit de familie over erfelijkheid pas als de personen met dementie niet meer in leven zijn. Als er in het verleden geen DNA onderzoek is gedaan bij die personen met dementie, dan is DNA onderzoek bij gezonde personen in dit geval niet zinvol. Met gegevens uit de familie kan dan soms wel een inschatting gemaakt worden of het om een erfelijke vorm gaat.
Bekijk hieronder onze webinar over erfelijkheid bij dementie